Οι Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες αποτελούν μια από τις κύριες αιτίες γενετικών διαταραχών στα παιδιά. Οι ανωμαλίες αυτές προκύπτουν από την απόκλιση στον αριθμό ή στη δομή των χρωμοσωμάτων, τα οποία φέρουν το γενετικό υλικό του οργανισμού. Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη), τα οποία κληρονομούνται από τους γονείς τους. Ωστόσο, οποιαδήποτε απόκλιση από τον φυσιολογικό αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αναπτυξιακές και υγειονομικές επιπλοκές.
Οι κυριότερες Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες & τα Γενετικά Σύνδρομα που εμφανίζουν ορμονικές διαταραχές είναι τα Σύνδρομα Turner, Klinefelter, Prader Willi, Silver Russel, Noonan, Down, και Mc Cune Albright.
Αιτίες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συχνά εμφανίζονται τυχαία κατά τη διάρκεια της διαίρεσης των κυττάρων. Παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν:
· Ηλικία της μητέρας: Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία αυξάνεται σημαντικά με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας, ιδιαίτερα μετά τα 35 χρόνια.
· Γενετικές προδιαθέσεις: Ορισμένα ζευγάρια μπορεί να έχουν προδιάθεση για την εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων ή ισοζυγισμένων μεταθέσεων στους γονείς.
· Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Παράγοντες όπως η έκθεση σε τοξίνες, η ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αν και αυτός ο κίνδυνος δεν είναι πλήρως κατανοητός.
Σήμερα θα αναφερθούμε στα συχνότερα από αυτά και πως μπορούμε να βοηθήσουμε αυτά τα παιδιά.
Σύνδρομο Down (ή Τρισωμία 21)
Είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία προκύπτει όταν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος. Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικό προσωπείο, νοητική καθυστέρηση και συχνά επιπλοκές στην καρδιά και το αναπνευστικό σύστημα, ενώ μπορεί να εμφανίσουν υποθυρεοειδισμό λόγω ανάπτυξης αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων (θυρεοειδίτιδα Hashimoto). Σε αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να γίνεται έγκαιρη διάγνωση και χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας (θυροξίνη), αφού ο θυρεοειδής παίζει σημαντικό ρόλο στη σωματική και διανοητική ανάπτυξη.
Σύνδρομο Turner
Το σύνδρομο Turner είναι από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η συχνότητά του είναι 1/2000-2500 γεννήσεις ζώντων θηλέων. Συνδυάζεται σχεδόν πάντα με κοντό ανάστημα ≤-2 SD και οφείλεται σε ανωμαλία ανάπτυξης των οστών (σκελετική δυσπλασία) πιθανώς λόγω ελαττωμένης έκφρασης γονιδίων (SHOX). Η διάγνωση τίθεται με καρυότυπο περιφερικού αίματος, ενώ αν αυτή αποβεί φυσιολογική επί ισχυρής υποψίας καλό είναι να γίνεται και σε ινοβλάστες δέρματος. Εμφανίζει συχνά χαμηλό ρυθμό αύξησης με το τελικό ανάστημα να είναι πολύ χαμηλό (<145 cm). Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη βελτιώνει σημαντικά το τελικό ανάστημα. Οι γονάδες συνήθως είναι
ταινιοειδής. Για αυτό η υποκατάσταση με οιστρογόνα θα πρέπει να ξεκινά μέχρι την ηλικία των 12 ετών, αν και περίπου το 10% αυτών των κοριτσιών θα παρουσιάσουν αυτόματη έναρξη της ήβης. Καλό να αναζητούνται ν διάφορες συγγενείς ανωμαλίες που υπάρχου σε αυτά τα παιδιά όπως βραχύς και φαρδύς λαιμός, χαμηλή πρόσφυση αυτιών και μαλλιών, δυσμορφικός θώρακας με υπερτελωρισμό θηλών, κεκαμμένη κερκίδα (ανωμαλία Madelung), βραχέα μετακάρπια, μογγολοειδείς κηλίδες, στένωση ισθμού αορτής και διάταση κοιλιακής αορτής και νεφρικές ανωμαλίες.
Σύνδρομο Klinefelter
Το σύνδρομο Klinefelter είναι γενετική διαταραχή που εμφανίζεται αποκλειστικά στα αγόρια και προκαλείται λόγω της παρουσίας ενός ή περισσοτέρων επιπλέον χρωμοσώματος Χ ή Υ. Είναι η συχνότερη χρωμοσωμική διαταραχή. Η συχνότητα εμφάνισης του υπολογίζεται 1:500-1:1000 γεννήσεις. Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι το μικρό πέος, η καθυστέρηση ανάπτυξης της εφηβείας στα αγόρια λόγω ανεπαρκούς ανάπτυξης των όρχεων, η γυναικομαστία και η υπογονιμότητα. Δυστυχώς η διάγνωση συνήθως καθυστερεί και μπορεί να γίνει ακόμα και στην ενήλικο ζωή κατά τη διερεύνηση υπογονιμότητας. Εξέταση κλειδί για τη διάγνωση του συνδρόμου είναι ο καρυότυπος του περιφερικού αίματος.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες των παιδιών αποτελούν σημαντική πρόκληση στον τομέα της υγείας, επηρεάζοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής τους. Η έγκαιρη διάγνωση και η συνεχής παρακολούθηση από εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας είναι καθοριστική για την ορθότερη αντιμετώπιση και φροντίδα των παιδιών που πάσχουν από αυτές τις ανωμαλίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις η προγεννητική διάγνωση και οι δυνατότητες γενετικής συμβουλευτικής παρέχουν σημαντικά εργαλεία για την πρόληψη και την έγκαιρη παρέμβαση, προσφέροντας πολύτιμη υποστήριξη στις οικογένειες που αντιμετωπίζουν αυτές τις καταστάσεις.
