Το σύνδρομο Turner είναι από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η συχνότητά του είναι 1/2000-2500 γεννήσεις ζώντων θηλέων. Συνδυάζεται σχεδόν πάντα με κοντό ανάστημα ≤-2 SD και οφείλεται σε ανωμαλία ανάπτυξης των οστών (σκελετική δυσπλασία) πιθανώς λόγω ελαττωμένης έκφρασης γονιδίων (SHOX). Η διάγνωση τίθεται με καρυότυπο περιφερικού αίματος, ενώ αν αυτή αποβεί φυσιολογική επί ισχυρής υποψίας καλό είναι να γίνεται και σε ινοβλάστες δέρματος. Εμφανίζει συχνά χαμηλό ρυθμό αύξησης με το τελικό ανάστημα να είναι συχνά πολύ χαμηλό (<145 cm). Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη βελτιώνει σημαντικά το τελικό ανάστημα. Οι γονάδες συνήθως είναι ταινιοειδής. Για αυτό η υποκατάσταση με οιστρογόνα θα πρέπει να ξεκινά μέχρι την ηλικία των 12 ετών, αν και περίπου το 10% αυτών των κοριτσιών θα παρουσιάσουν αυτόματη έναρξη της ήβης.
Υπάρχουν διάφορες συγγενείς ανωμαλίες που θα πρέπει να αναζητούνται σε αυτά τα παιδιά όπως βραχύς και φαρδύς λαιμός, χαμηλή πρόσφυση αυτιών και μαλλιών, δυσμορφικός θώρακας με υπερτελωρισμό θηλών, κεκαμμένη κερκίδα (ανωμαλία Madelung), βραχέα μετακάρπια, μογγολοειδείς κηλίδες, στένωση ισθμού αορτής και διάταση κοιλιακής αορτής και νεφρικές ανωμαλίες.
Το σύνδρομο Klinefelter είναι γενετική διαταραχή που εμφανίζεται αποκλειστικά στα αγόρια και προκαλείται λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ. Είναι η συχνότερη χρωμοσωμική διαταραχή. Η συχνότητα εμφάνισης του υπολογίζεται 1:500-1:1000 γεννήσεις. Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι το μικρό πέος, η καθυστέρηση ανάπτυξης της εφηβείας στα αγόρια λόγω ανεπαρκούς ανάπτυξης των όρχεων, η γυναικομαστία και η υπογονιμότητα. Δυστυχώς η διάγνωση συνήθως καθυστερεί και μπορεί να γίνει ακόμα και στην ενήλικο ζωή κατά τη διερεύνηση υπογονιμότητας. Εξέταση κλειδί για τη διάγνωση του συνδρόμου είναι ο καρυότυπος του περιφερικού αίματος.
