Ανάλυση, Θεραπευτικές Προσεγγίσεις και ο Ρόλος του Παιδοενδοκρινολόγου.

Με τον όρο χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικά σύνδρομα περιγράφουμε διαταραχές κατά τις οποίες παθολογικά γονίδια ή χρωμοσώματα επηρεάζουν πτυχές της ανάπτυξης ενός παιδιού. Είναι συχνά εμφανής από τη στιγμή της γέννησης με σωματικές δυσπλασίες, δυσλειτουργία οργάνων ή νευρολογικά προβλήματα, ή εμφανίζονται στη συνέχεια, και επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη λειτουργία του οργανισμού (πχ. γλωσσική ή νοητική),. Σε πολλές περιπτώσεις, απαιτείται η παρέμβαση ειδικών επιστημονικών κλάδων για τη διάγνωση και τη θεραπεία, με τον παιδοενδοκρινολόγο να αναδεικνύεται ως σημαντικός παράγοντας.

Φυσιολογικά κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα που δημιουργούν 23 ζεύγη. Τα μισά κληρονομούνται από τη μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα.

Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες: Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν καταστάσεις όπου υπάρχει εκτεταμένη ή μικροσκοπική αλλοίωση στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Ένα παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down, που προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 (Τρισωμία 21). Άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι το σύνδρομο Turner όπου έχουμε συνήθως μόνο ένα Χ χρωμόσωμα (Χ0) και το σύνδρομο Klinefelter όπου έχουμε περισσότερα Χ ή Υ χρωμοσώματα (ΧΧΥ, ΧΥΥ).

Διάγνωση: Η υποψία κάποιας ανωμαλίας είναι συνήθως κλινική, το σ. Turner εμφανίζει πολύ κοντό ανάστημα, ενώ το σ. Klinefelter ψηλό ανάστημα. Η διάγνωση βασίζεται σε γενετικές εξετάσεις όπως ο καρυότυπος (περιφερικού αίματος ή οινοβλαστών) ή νεότερες μέθοδοι με την ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος . Η πρώιμη διάγνωση είναι κρίσιμη για την έναρξη της αντιμετώπισης της.

Θεραπεία: Η θεραπεία συχνά απαιτεί ολοκληρωμένη προσέγγιση. Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή (αυξητική ορμόνη και οιστρογόνα στο σ. Turner), συνεργασία με αναπτυξιολόγο και ειδικούς θεραπευτές (λογοθεραπείες, εργοθεραπείες στο σ. Prader-Willi).

Ρόλος του Παιδοενδοκρινολόγου: Ο παιδοενδοκρινολόγος κατέχει σημαντικό ρόλο στην εξέταση και διάγνωση παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα. Αναλαμβάνει τη διαχείριση των ενδοκρινολογικών προβλημάτων που συχνά συνοδεύουν αυτές τις καταστάσεις, όπως το κοντό ανάστημα, η μη έναρξη ή εξέλιξη της ήβης, ο υποθυρεοειδισμός, η παχυσαρκία.

Οι παιδοενδοκρινολόγοι συμμετέχουν ενεργά στον σχεδιασμό και την παρακολούθηση του θεραπευτικού προγράμματος αυτών των παιδιών με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και την αντιμετώπιση πιθανών ενδοκρινολογικών επιπτώσεων.