Διάγνωση, Αιτίες και Σύγχρονη Αντιμετώπιση
Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (Growth Hormone Deficiency – GHD) αποτελεί μία σημαντική, αλλά σπάνια, ενδοκρινολογική διαταραχή της παιδικής ηλικίας, η οποία επηρεάζει την φυσιολογική ανάπτυξη και σωματική ωρίμανση του παιδιού. Σε μελέτη που κάναμε στο Αττικό Νοσοκομείο σχετικά με τα παιδιά που προσέρχονταν λόγω κοντού αναστήματος μόλις το 10% τελικά εμφάνιζε GHD.
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι καθοριστικής σημασίας για τη βελτίωση του τελικού αναστήματος και της συνολικής υγείας.
Τι είναι η αυξητική ορμόνη;
Η αυξητική ορμόνη (GH) παράγεται από την υπόφυση, έναν μικρό αλλά ιδιαίτερα σημαντικό αδένα στη βάση του εγκεφάλου. Η ορμόνη αυτή:
- Ρυθμίζει την αύξηση των οστών και των ιστών
- Συμβάλλει στον μεταβολισμό των λιπών και των υδατανθράκων
- Επηρεάζει την μυϊκή ανάπτυξη και την ενεργειακή ισορροπία
Η δράση της ασκείται κυρίως μέσω του αυξητικού παράγοντα IGF-1, που παράγεται στο ήπαρ.
Τι είναι η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης;
Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης εμφανίζεται όταν η υπόφυση δεν παράγει επαρκείς ποσότητες GH. Αυτό οδηγεί σε μειωμένο ρυθμό ανάπτυξης και, εάν δεν αντιμετωπιστεί, σε χαμηλό τελικό ανάστημα.
Η διαταραχή μπορεί να είναι:
- Συγγενής (παρούσα από τη γέννηση)
- Επίκτητη (εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία)
Αίτια
Στις περισσότερες περιπτώσεις (~70%), το αίτιο παραμένει άγνωστο (ιδιοπαθής ανεπάρκεια).
Άλλα σπάνια αίτια της GHD περιλαμβάνουν:
Συγγενή αίτια
- Γενετικές μεταλλάξεις
- Δυσπλασίες της υπόφυσης ή του υποθαλάμου
- Σύνδρομα (π.χ. σύνδρομο Septo-optic dysplasia)
Επίκτητα αίτια
- Όγκοι εγκεφάλου (π.χ. κρανιοφαρυγγίωμα)
- Κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις
- Ακτινοθεραπεία
- Λοιμώξεις του κεντρικού νευρικού συστήματος
Κλινική εικόνα
Τα συμπτώματα διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία:
Στα βρέφη
- Υπογλυκαιμία
- Παρατεταμένος ίκτερος
- Μικρό πέος στα αγόρια (μικροφαλλία)
Στα παιδιά
- Χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης (<4–5 cm/έτος)
- Ύψος σημαντικά κάτω από το μέσο όρο για την ηλικία
- Παιδική εμφάνιση προσώπου
- Αυξημένο υποδόριο λίπος
- Καθυστέρηση οστικής ηλικίας
Διάγνωση
Η διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμό κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων:
1. Καμπύλες ανάπτυξης
Η παρακολούθηση της αύξησης είναι το πιο σημαντικό εργαλείο. Πτώση στο ρυθμό ανάπτυξης (άρα στις εκατοστιαίες θέσεις) αποτελεί ένδειξη διερεύνησης. Πλέον υπάρχουν και ελληνικά διαγράμματα του ρυθμού αύξησης των παιδιών σχολικής ηλικίας τα οποία έφτιαξα στα πλαίσια της διδακτορικής διατριβής μου, που βοηθούν να εκτιμήσουμε ευκολότερα τον ελληνικό πληθυσμό.
2. Εργαστηριακός έλεγχος
- IGF-1 και IGFBP-3
- Δοκιμασίες διέγερσης αυξητικής ορμόνης
3. Απεικονιστικός έλεγχος
- Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (MRI) για έλεγχο της υπόφυσης (αφού επιβεβαιωθεί η GHD)
Θεραπεία
Η θεραπεία εκλογής είναι η χορήγηση ανασυνδυασμένης αυξητικής ορμόνης:
- Χορηγείται, σχετικά ανώδυνα, με ειδικά στυλό υποδόρια, καθημερινά ή εβδομαδιαία.
- Εξατομικεύεται ανάλογα με το βάρος και την ανταπόκριση
- Παρακολουθείται στενά από παιδοενδοκρινολόγο
Στόχοι θεραπείας
- Φυσιολογικός ρυθμός ανάπτυξης
- Βελτίωση τελικού αναστήματος
- Ομαλοποίηση μεταβολισμού
Παρακολούθηση
Η τακτική παρακολούθηση είναι απαραίτητη και περιλαμβάνει:
- Μέτρηση ύψους και βάρους κάθε 6 μήνες
- Έλεγχο IGF-1
- Προσαρμογή δόσης θεραπείας
- Έλεγχο πιθανών ανεπιθύμητων ενεργειών
Πρόγνωση
Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία:
- Τα περισσότερα παιδιά επιτυγχάνουν φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό τελικό ανάστημα
- Βελτιώνεται σημαντικά η ποιότητα ζωής
Η καθυστέρηση στη διάγνωση μπορεί να επηρεάσει αρνητικά το τελικό αποτέλεσμα.
Πότε πρέπει να απευθυνθείτε σε παιδοενδοκρινολόγο;
Συνιστάται αξιολόγηση όταν:
- Το παιδί είναι αισθητά πιο κοντό από συνομηλίκους ή τους γονείς του.
- Ο ρυθμός ανάπτυξης είναι χαμηλός (σημαντικό να υπάρχει καταγραφή των μετρήσεων στο βιβλιάριο του παιδιού)
- Υπάρχει ιστορικό ενδοκρινολογικών διαταραχών
Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης είναι μία αντιμετωπίσιμη κατάσταση, αρκεί να διαγνωστεί έγκαιρα. Η σωστή παρακολούθηση της ανάπτυξης και η εξειδικευμένη αξιολόγηση από παιδοενδοκρινολόγο αποτελούν το κλειδί για την επιτυχή αντιμετώπιση.
