Ο υποθυρεοειδισμός αποτελεί μία από τις συχνότερες ενδοκρινολογικές διαταραχές στην παιδική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών (θυροξίνη – Τ4 και τριιωδοθυρονίνη – Τ3), με αποτέλεσμα ανάλογα με την ηλικία του παιδιού εμφάνιση διαταραχών από διάφορα συστήματα του οργανισμού. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι κρίσιμες, καθώς η ανεπαρκής υποκατάσταση δύναται να επηρεάσει αρνητικά τη σωματική αλλά κυρίως τη νευροανάπτυξη στα μικρά παιδιά.
Παράγοντες που το προκαλούν
Ο υποθυρεοειδισμός των παιδιών διακρίνεται σε συγγενή και επίκτητο.
1. Συγγενής υποθυρεοειδισμός
- Δυσγενεσία θυρεοειδούς (αγενεσία, υποπλασία, εκτοπία)
- Δυσορμονογένεση (γενετικές ανωμαλίες στη σύνθεση θυρεοειδικών ορμονών)
- Παροδικός υποθυρεοειδισμός λόγω μητρικών παραγόντων (π.χ. αντισώματα, ιώδιο, φάρμακα)
Η επίπτωση υπολογίζεται σε 1:2.500-3.000 γεννήσεις. Στην Ελλάδα εφαρμόζεται νεογνικός έλεγχος με την κάρτα Guthrie μέτρηση από δείγμα αίματος φτέρνας, όπου γίνεται μέτρηση TSH μεταξύ άλλων, γεγονός που έχει εξαλείψει σχεδόν τα περιστατικά καθυστερημένης διάγνωσης.
2. Επίκτητος υποθυρεοειδισμός
- Χρόνια λεμφοκυτταρική θυρεοειδίτιδα (θυρ. Hashimoto), η συχνότερη αιτία στα παιδιά και εφήβους
- Ιατρογενής (μετά από χειρουργική θυρεοειδεκτομή, ακτινοθεραπεία, φαρμακευτική αγωγή με αμιωδαρόνη ή λίθιο)
- Έλλειψη ιωδίου σε ενδημικές περιοχές
Κλινική Εικόνα
Συγγενής υποθυρεοειδισμός
Στα νεογνά, τα συμπτώματα μπορεί να είναι αρχικά ήπια και να καθυστερήσουν την κλινική υποψία:
- Παρατεταμένος ίκτερος
- Υπνηλία, μειωμένη σίτιση
- Μακρογλωσσία, ομφαλοκήλη
- Υποτονία, δυσκοιλιότητα
- Ψυχρό και ξηρό δέρμα
Επίκτητος υποθυρεοειδισμός
Στα μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους, τα συμπτώματα συχνά αναπτύσσονται σταδιακά:
- Κόπωση, μειωμένη σχολική απόδοση
- Δυσανεξία στο κρύο
- Ξηρό δέρμα, εύθραυστα μαλλιά
- Βραδυκαρδία, αύξηση βάρους (περισσότερο λόγω κατακράτησης υγρών παρά από εναπόθεση λίπους)
- Καθυστέρηση ανάπτυξης, καθυστέρηση ή διαταραχές εφηβείας
- Διόγκωση θυρεοειδούς (βρογχοκήλη)
Διάγνωση
Η διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμό κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων.
Εργαστηριακός έλεγχος
- TSH: αυξημένη στον πρωτοπαθή υποθυρεοειδισμό, χαμηλή ή φυσιολογική σε δευτεροπαθή
- Ελεύθερη T4: χαμηλή στις περισσότερες μορφές
- Αντισώματα anti-TPO και anti-Tg: θετικά στη θυρ. Hashimoto
Απεικόνιση
- Υπερηχογράφημα θυρεοειδούς: αξιολόγηση όγκου και μορφολογίας
- Σπινθηρογράφημα: ανίχνευση εκτοπίας ή αγενεσίας αδένα
Επιπτώσεις καθυστερημένης διάγνωσης
Η ανεπαρκής ή καθυστερημένη θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορεί να προκαλέσει:
- Μη αναστρέψιμη νοητική καθυστέρηση
- Διαταραχές ακοής και ομιλίας
- Καθυστέρηση ανάπτυξης και σκελετικές ανωμαλίες
Αντιμετώπιση
Η θεραπεία είναι η χορήγηση λεβοθυροξίνης (L-Τ4) με στόχο την αποκατάσταση φυσιολογικών επιπέδων TSH και FT4.
- Συγγενής υποθυρεοειδισμός: έναρξη εντός 2 πρώτων εβδομάδων ζωής, δόση ~10–15 μg/kg/ημέρα
- Επίκτητος υποθυρεοειδισμός: εξατομίκευση δόσης με βάση ηλικία, βάρος και κλινική εικόνα
- Συστηματικός έλεγχος TSH και FT4 κάθε 4–6 εβδομάδες αρχικά, και ανά 3–6 μήνες αργότερα
Η συμμόρφωση στη θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για τη φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού.
Πρόγνωση
Με την έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπευτική παρακολούθηση, η πρόγνωση είναι εξαιρετική. Τα παιδιά μπορούν να έχουν φυσιολογική σωματική και νοητική ανάπτυξη, χωρίς σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινότητα.
Ο υποθυρεοειδισμός, στα παιδιά είναι μία διαταραχή με άριστη πρόγνωση εφόσον διαγνωστεί εγκαίρως και αντιμετωπιστεί κατάλληλα. Ο νεογνικός έλεγχος, η εγρήγορση των παιδιάτρων και η στενή συνεργασία με τους γονείς αποτελούν τα θεμέλια για την αποφυγή μόνιμων επιπτώσεων στην ανάπτυξη και τη νοητική εξέλιξη των παιδιών.
